Perez Pikulik Pediatría Neonatología
Fue originalmente descrito por el Dr. Andreas Rett de Austria en 1966, pero fue relativamente desconocido hasta mediados de los 80 cuando un artículo describiendo el síndrome fue publicado en un conocido jornal científico.
Históricamente, se creía que el Sindrome de Rett afectaba 1 en 10000 niñas. Muchos científicos ahora creen que la prevalencia es en realidad mucho mayor. Se sospecha que hay niñas y mujeres mal diagnosticadas (ej. Autismo, parálisis cerebral) o sin diagnostico. Raramente es posible hallar niños varones con Síndrome de Rett.
Las personas con Síndrome de Rett muestran una morfología neuronal anormal, pero no una muerte neuronal, entendiendo que es más un desorden del desarrollo neuronal que neurodegenerativo. En el año 2007, el Dr. Adrian Bird y su equipo usando un ratón modelo, demostraron una sólida inversión fenotípica, así como la activación de la expresión de MeCP2 que conduce a la sorprendente pérdida de síntomas neurológicos avanzados tanto en animales adultos maduros e inmaduros (publicado en Science Express, 8 de febrero de 2007)
El Síndrome de Rett (SR) es un desorden
neurológico diagnosticado casi exclusivamente en niñas. Las niñas con Rett
tienen un desarrollo normal hasta los 6 a 18 meses de edad cuando entran en un
periodo de regresión, pérdida del habla y pérdida de habilidades motrices.
Desarrollan movimientos repetitivos de manos, patrones irregulares en la respiración, epilepsia y problemas en el control motriz. El SR deja una discapacidad en las niñas que requiere asistencia máxima en todos los aspectos de la vida diaria
Desarrollan movimientos repetitivos de manos, patrones irregulares en la respiración, epilepsia y problemas en el control motriz. El SR deja una discapacidad en las niñas que requiere asistencia máxima en todos los aspectos de la vida diaria
Fue originalmente descrito por el Dr. Andreas Rett de Austria en 1966, pero fue relativamente desconocido hasta mediados de los 80 cuando un artículo describiendo el síndrome fue publicado en un conocido jornal científico.
Históricamente, se creía que el Sindrome de Rett afectaba 1 en 10000 niñas. Muchos científicos ahora creen que la prevalencia es en realidad mucho mayor. Se sospecha que hay niñas y mujeres mal diagnosticadas (ej. Autismo, parálisis cerebral) o sin diagnostico. Raramente es posible hallar niños varones con Síndrome de Rett.
Las personas con Síndrome de Rett muestran una morfología neuronal anormal, pero no una muerte neuronal, entendiendo que es más un desorden del desarrollo neuronal que neurodegenerativo. En el año 2007, el Dr. Adrian Bird y su equipo usando un ratón modelo, demostraron una sólida inversión fenotípica, así como la activación de la expresión de MeCP2 que conduce a la sorprendente pérdida de síntomas neurológicos avanzados tanto en animales adultos maduros e inmaduros (publicado en Science Express, 8 de febrero de 2007)
