¿Gemelos o mellizos?

Perez Pikulik Pediatría Neonatología

Al recibir la noticia de que el embarazo viene por partida doble, muchos papás se preguntan si serán gemelos o mellizos, si serán exactamente iguales… Entonces es cuando repasan, una placenta, un óvulo, dos óvulos, dos bolsas…

La diferencia entre gemelos y mellizos se encuentra en cómo ha sido fecundado el/los óvulo/s, y son las siguientes:

El embarazo de gemelos, los que son realmente idénticos y conocido en términos ginecológicos como embarazo monocigótico o univitelino, se produce cuando se fecunda un solo óvulo con un espermatozoide y forma un cigoto que posteriormente se divide en dos, desarrollando dos fetos. Dependiendo del momento de la división, es decir, si ocurre entre el primer y cuarto día tras la fecundación, cada feto tendría su placenta y su propia bolsa amniótica, pero si la división sucede entre el cuarto y el octavo día (el 75% de los casos), cada feto tendrá su propia bolsa pero compartirán la placenta.

Cada uno se desarrolla de forma independiente, pero al ser formados por el mismo óvulo y el mismo espermatozoide, comparten la misma carga genética y son físicamente casi idénticos.

El embarazo de mellizos, bicigótico o bivitelino, se produce por la fecundación de dos óvulos y dos espermatozoides, dando como resultado dos embriones diferentes que coinciden en el tiempo.

En el embarazo de mellizos, cada feto tiene su bolsa amniótica y su placenta y podrán ser del mismo sexo o no. Su parecido será como el de dos hermanos que hayan nacido en diferentes partos y son también conocidos como gemelos fraternos.

Tanto en el caso de ser gemelos como mellizos, los niños están unidos por un hecho psicológicamente muy significativo, nacieron juntos.

AUTISMO

Perez Pikulik Pediatría Neonatología

El autismo

 Los trastornos del espectro autista (ASD) son un grupo de trastornos que afectan la manera en que un niño se desenvuelve en varias áreas, como el habla, las destrezas sociales y la conducta. Los síntomas de estos trastornos varían considerablemente y pueden ser de leves a graves.
Existen tres tipos principales de trastornos del espectro autista :

• Trastorno autista (también denominado autismo clásico). Los individuos afectados suelen tener problemas graves de habla, de conducta y sociales. A veces también tienen incapacidades intelectuales.
• Síndrome de Asperger. Los individuos afectados tienen problemas sociales y de conducta más leves que aquellos con trastorno autista. Por lo general, hablan normalmente y tienen habilidades intelectuales normales. 
• Trastorno de desarrollo generalizado no especificado (también denominado autismo atípico). Los individuos afectados tienen algunos síntomas, a menudo problemas de habla y sociales, pero no los suficientes como para establecer un diagnóstico de autismo clásico.

La Academia de Pediatría de los EE.UU. (American Academy of Pediatrics, AAP) recomienda realizar una prueba de detección precoz de trastornos del espectro autista a todos los niños entre los 2 y los 5 años de edad, en sus visitas médicas de control, o evaluación psicopedagogica en el colegio . El diagnóstico y tratamiento tempranos pueden mejorar considerablemente las perspectivas para los niños con un ASD.
¿Con qué frecuencia se producen los trastornos del espectro autista?
Los trastornos del espectro autista pueden afectar a entre uno de cada 110 y uno de cada 150 niños en los Estados Unidos aproximadamente (3,4). Esto significa que puede haber más de 650,000 niños con síntomas de autismo en los EE.UU.
Cada vez son más los niños a los que se diagnostican trastornos del espectro autista. Los índices de niños con diagnóstico de ASD han aumentado considerablemente desde la década de los 80, y entre 2002 y 2006 han aumentado en un 57 por ciento,  de seis a 9.4 casos por 1,000 . Este aumento podría deberse en gran parte a un mejor conocimiento y a los cambios en los métodos para diagnosticar los trastornos del espectro autista.
¿Cuáles son los síntomas de los trastornos del espectro autista?
Cada niño con un ASD es un caso único pero puede compartir ciertas características y conductas con los demás, como por ejemplo (1,5):

• No habla (aproximadamente el 40 por ciento de los niños con un trastorno autista no habla en absoluto)
• Repite palabras
• Realiza movimientos repetitivos, tales como agitar las manos
• No juega a juegos de simulación
• Es hiperactivo
• Tiene berrinches con frecuencia
• Evita el contacto visual
• Tiene dificultades para iniciar o mantener una conversación y para hacer amigos
• No responde cuando lo llaman por el nombre
• Insiste en llevar la misma rutina
• Repite acciones una y otra vez
• Se concentra en un solo tema o actividad
• Desea estar solo
• Es hipersensible al sonido, gusto y olor de las cosas y a la manera en que las percibe con el tacto
• No le gusta que lo abracen o lo acaricien
• Tiene problemas para dormir
• No siente temor en situaciones de riesgo
• Tiene cierto grado de incapacidad intelectual o problemas de aprendizaje
• Es agresivo
• Se lastima a sí mismo
• Pierde destrezas (por ejemplo, deja de decir palabras que solía decir).

¿Cuándo se diagnostica un trastorno del espectro autista?
Por lo general, los niños con un ASD no tienen un aspecto diferente del de otros niños. Parecen desarrollarse normalmente durante el primer año de vida pero a partir del segundo, algunos comienzan a atrasarse en el desarrollo de destrezas sociales o el habla, o incluso pierden destrezas que ya habían adquirido. Un ASD suele diagnosticarse cerca de los tres años de edad, aunque pueden aparecer signos sutiles del trastorno ya a los 18 meses de vida . Estos signos pueden incluir, entre otros :

• No reacciona cuando los padres lo llaman por el nombre
• No balbucea en diálogo con los padres a partir de aproximadamente los seis meses de vida
• Comienza a sonreír en una etapa tardía
• No mira cuando el padre señala y le indique que mire hacia un determinado lugar.

Los niños pequeños que presentan estos signos no tienen necesariamente un trastorno del espectro autista, ya que cada niño se desarrolla a un ritmo diferente. No obstante, los padres no deben dudar en discutir estos posibles signos y otras preocupaciones sobre el desarrollo de su bebé con el pediatra.
El retraso en el desarrollo del habla también puede ser un signo temprano de un trastorno del espectro autista. La AAP recomienda realizar una evaluación inmediata para determinar si el niño tiene un ASD si éste :

• No balbucea, no señala ni hace otros gestos hacia los 12 meses de vida
• No dice palabras sueltas hacia los 16 meses de vida
• No dice frases de dos palabras hacia los 24 meses de vida
• Pierde la habilidad del lenguaje o las destrezas sociales a cualquier edad.

¿Cómo se diagnostican los trastornos del espectro autista?
No existe un análisis médico específico para diagnosticar los trastornos del espectro autista. Por lo general, los médicos diagnostican los ASD observando el comportamiento del niño y realizando pruebas de detección precoz que miden una serie de características y comportamientos asociados con estos trastornos. Si la prueba de detección precoz indica un posible problema, el médico puede realizar pruebas adicionales o recomendar la evaluación por un especialista.
¿Quiénes corren riesgo de tener un trastorno del espectro autista?
Los trastornos del espectro autista ocurren en todos los grupos raciales, sociales y educacionales y el riesgo en los niños  es aproximadamente cuatro veces mayor que en las niñas . Los hermanos de un niño afectado pueden ser más propensos a padecer un ASD, aunque el riesgo parece ser bastante bajo (del 2 al 8 por ciento) .
Estudios recientes sugieren que los bebés prematuros (nacidos antes de las 37 semanas completas de embarazo) pueden correr un riesgo mayor de padecer síntomas asociados con trastornos del espectro autista . El mayor riesgo se debe en parte a los índices más altos de problemas asociados con el nacimiento prematuro . Estos problemas incluyen complicaciones durante el embarazo, como preeclampsia, una forma de hipertensión relacionada con el embarazo; problemas de salud del neonato, como hemorragia cerebral, e incapacidades permanentes, como parálisis cerebral, incapacidades intelectuales y dificultades en la vista y la audición.
¿Cuáles son las causas de los trastornos del espectro autista?
Si bien no se conocen a fondo las causas de los trastornos del espectro autista, los científicos han establecido que el autismo no es causado por problemas en la crianza del niño ni por otros factores sociales. Es un trastorno biológico que parece estar asociado con anomalías sutiles en estructuras o funciones específicas del cerebro.
Aparentemente, tanto los factores genéticos como ambientales son determinantes. Los científicos creen que hay muchos genes de diferentes cromosomas que contribuyen a la enfermedad. Recientemente, un grupo de investigadores identificó una pequeña región de genes en el cromosoma 5 que podría estar asociada con el 15 por ciento de los casos de ASD . En otro estudio se comprobó que las anomalías en una pequeña región del cromosoma 16 eran aproximadamente 100 veces más comunes en los niños  con un ASD que en los niños no afectados. Ciertas infecciones que se producen antes del nacimiento (como la rubéola y el
citomegalovirus), así como la edad más avanzada de la madre, también se han asociado con los trastornos del espectro autista .
Cerca del 10 por ciento de los niños con un ASD tienen otras enfermedades genéticas, como:

• Síndrome de X frágil (incapacidades intelectuales y problemas de conducta)
• Esclerosis tuberosa (tumores no cancerígenos que afectan al cerebro y a otros órganos)
• Síndrome de Down y otros defectos congénitos cromosómicos.

¿Las vacunas infantiles contribuyen a los trastornos del espectro autista?
Las vacunas infantiles, incluida la vacuna contra el sarampión/paperas/rubéola (MMR), no causan trastornos del espectro autista. Son muchos los estudios que no han encontrado ninguna relación entre la vacuna MMR y los ASD. De hecho, el polémico  estudio de 1998 que despertó inquietudes acerca de esta posible relación fue recientemente repudiado por la publicación médica Lancet que la había publicado originalmente .
Algunos padres de niños autistas sospechan que la vacuna MMR, administrada entre los 12 y los 15 meses de vida, contribuye a los trastornos del espectro autista porque los niños a veces comienzan a presentar síntomas de ASD poco tiempo después de haberse vacunado. En realidad, ésta es probablemente la edad a la que suelen comenzar a aparecer los síntomas, aunque el niño no haya sido vacunado.
Otra razón por la cual se sospecha que las vacunas infantiles influyen en los trastornos del espectro autista es que, hasta hace poco tiempo, éstas incluían una pequeña cantidad de un conservante llamado timerosal, que contiene mercurio. Si bien ciertas formas de mercurio en dosis altas pueden afectar al desarrollo del cerebro, los estudios sugieren que esto no ocurre con el timerosal. Desde 2002, la mayoría de las vacunas infantiles típicas no contiene timerosal, a excepción de algunas vacunas contra la gripe, aunque los padres pueden solicitar la aplicación de otras que no contienen timerosal.
En 2004, después de evaluar varios estudios, un panel del Instituto de Medicina (Institute of Medicine) llegó a la conclusión de que ni la vacuna MMR ni las vacunas que contienen timerosal están asociadas con el autismo . Un estudio realizado en 2008 comprobó que el índice de casos de ASD en California continuó creciendo después de eliminar el timerosal de las vacunas infantiles, lo que sugiere también que no existe una relación entre este conservante y los trastornos del espectro autista .
¿Cómo se trata el autismo?
Los niños suelen presentar una notable mejora cuando se los somete a un tratamiento intensivo de la conducta desde la edad preescolar. Un estudio reciente de niños con diagnóstico de ASD de entre 18 y 30 meses de vida comprobó mejoras significativas en el cociente intelectual (cerca de 18 puntos), en las habilidades del lenguaje y en la conducta después de dos años de participación en un programa de intervención de la conducta diseñado para niños pequeños . La AAP recomienda que los bebés y niños pequeños sospechados de tener un ASD sean derivados inmediatamente a un programa de intervención temprana .

No existe cura para los trastornos del espectro autista. Sin embargo, para algunos niños son beneficiosos los medicamentos que ayudan a mejorar los síntomas de conducta ya que les permiten aprender mejor. Algunos de los medicamentos comúnmente usados incluyen:

• Antidepresivos y ansiolíticos.
• Antipsicóticos. Un nuevo antipsicótico llamado risperidona (Risperdal®) es el único medicamento aprobado específicamente por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE.UU. (Food and Drug Administration, FDA) para el tratamiento de conductas autistas, como agresión, autolesiones y berrinches .
• Estimulantes como, por ejemplo, Ritalin®, normalmente indicado para el trastorno de hiperactividad por déficit de atención.

Algunos niños con ASD también se tratan con diversas terapias alternativas, como una dieta estricta, terapias a base de vitaminas y desintoxicación (como la terapia llamada quelación para reducir las cantidades de mercurio y otros metales en el organismo). A la fecha, no existe suficiente evidencia para establecer si estos tratamientos son eficaces . Los padres interesados en tratamientos alternativos deben discutir los posibles riesgos y beneficios con el pediatra de
su hijo.
¿Apoya March of Dimes la investigación sobre los trastornos del espectro autista?
March of Dimes ha becado a varios investigadores que están estudiando la función de genes específicos en el desarrollo del cerebro para determinar de qué forma las anomalías pueden causar trastornos del espectro autista. Los resultados de los estudios podrían servir de base para el desarrollo de nuevos tratamientos para estos trastornos. Otro becario está estudiando las diferencias en la forma en que los niños autistas procesan información y prestan atención a fin de
desarrollar intervenciones educacionales más eficaces.
Referencias

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